Uno de los principales problemas a los que se enfrenta la investigación en el ámbito de las enfermedades raras es la disponibilidad de muestras biológicas. Como estas enfermedades afectan a muy pocas personas y además éstas se encuentran dispersas a nivel geográfico, la posibilidad de acceder a una cantidad suficiente de muestras es limitada. En ciencia, los resultados un estudio no son igual de concluyentes si se obtienen a partir de pocas muestras o a partir de una cantidad mayor. Es decir, cuantas más muestras empleemos en las experimentaciones, más significativos serán nuestros hallazgos. Este sin duda es un gran reto, pero podemos abordarlo gracias a unos grandes aliados, los biobancos.
En este podcast hablamos de estos repositorios que custodian colecciones de muestras y datos muy valiosos para la investigación básica. En lo que respecta a la vertiente científica, contamos con Cristina Jou, directora del Biobanco del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, un repositorio especializado en la gestión de muestras biológicas pediátricas y materno-infantiles, único en España. También hablamos con Carmen Aguado, coordinadora del CIBERER Biobank, un biobanco dedicado enteramente al almacenaje y gestión de muestras de pacientes con enfermedades raras. En representación de los pacientes tenemos a Gisela Guevara, vicepresidenta de ANADEJU y madre de Ana, que ha colaborado con el biobanco del Hospital Sant Joan de Déu para avanzar en la investigación de su enfermedad, la dermatomiositis juvenil. Finalmente, Antonio López, presidente de ENACH Asociación y padre de dos jóvenes afectadas, nos explica el proyecto colaborativo que están llevando a cabo con el CIBERER Biobank.
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