San Lorenzo de El Escorial acoge desde hoy la Reunión Anual del CIBERER, que este año celebra su decimoséptima edición. El encuentro reúne a más de 240 asistentes con el objetivo de exponer los resultados novedosos sobre enfermedades raras generados en los grupos CIBERER y grupos clínicos vinculados y que permitirán estimular la colaboración CIBER. En la reunión anual, que tendrá lugar durante 3 días (del 20 al 22 de marzo), se presentarán más de 80 estudios y se celebrarán 2 mesas redondas y 2 talleres de formación, además de compartirse los avances de todas las plataformas y grupos de trabajo colaborativos del CIBERER.
Durante su intervención, Pablo Lapunzina ha dado la bienvenida al área de Enfermedades Raras del CIBER a los nuevos grupos liderados por Rubén Artero perteneciente al Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia (INCLIVA); José Manuel Soria de la Fundación Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona; y Rafael Pulido del Hospital Universitario Cruces de Vizcaya. "Con la integración de estos 3 nuevos grupos al CIBERER, nuestra área alcanza un total de 56 equipos de investigación y 20 Grupos Clínicos Vinculados, consolidando nuestro compromiso con la investigación y la ampliación del conocimiento sobre las enfermedades raras, en estrecha colaboración con las asociaciones de pacientes."
Además, la inauguración ha contado con la participación de Isabel Motero, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Manuel Rego, presidente del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER y de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM).
Tras la inauguración, los nuevos grupos han tenido la oportunidad de exponer sus líneas de investigación. Estas líneas se centran en diferentes áreas, incluyendo el estudio de miopatías y síndromes neurológicos raros, la genómica y ciencia de datos, así como en estudios moleculares y de reconstitución funcional de variantes de proteínas alteradas por causas genéticas en enfermedades raras.
Durante la tarde del primer día se llevarán a cabo dos talleres en paralelo. En el primero, titulado "Comunicación de resultados de investigación a pacientes", que participarán Josep Solves, profesor de comunicación de la Universidad CEU Cardenal Herrera de Valencia, Mar Fatjó-Vilas, investigadora del área de salud mental del CIBER (CIBERSAM) y Manuel Rego, moderados por Miquel Calvet, experto en comunicación de enfermedades raras. Y el segundo centrado en la "Transferencia de Tecnología, Desarrollo Tecnológico y Valorización de Proyectos", dinamizado por Luzma García, responsable de Transferencia y Juan Luque, responsable de la Plataforma de Desarrollo Tecnológico, ambos pertenecientes al CIBER, en el que se abordaran de manera amena una serie de errores frecuentes a evitar a la hora de desarrollar proyectos traslacionales.
A lo largo de la segunda y tercera jornada de la Reunión Anual, se desarrollarán múltiples sesiones donde el personal investigador del CIBERER compartirá sus estudios. En total, se llevarán a cabo 40 presentaciones orales y se exhibirán 46 pósteres. Estas presentaciones destacan avances significativos en la comprensión de las bases moleculares de las enfermedades raras, así como mejoras en el diagnóstico y propuestas terapéuticas para enfermedades poco frecuentes.
El encuentro también acogerá una mesa redonda moderada por Juan Bueren, jefe de grupo del CIBERER en el CIEMAT, y Lluis Montoliu, jefe de grupo del CIBERER en el CNB-CSIC, que abordará los "Desafíos en el acceso a medicamentos huérfanos". Esta mesa contará con la participación de Stefano Benvenuti de la Fondazione Telethon, Manel Juan Otero del Hospital Sant Joan de Déu y Hospital Clínic y Gloria María Palomo de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). En ella, se abordarán temas cruciales como la disponibilidad, la accesibilidad y la equidad en el tratamiento de enfermedades poco comunes, así como la urgencia de implementar políticas y estrategias para mejorar el acceso y la atención a los pacientes afectados. Se dará un repaso a los procedimientos regulatorios que aplican en el ámbito de las enfermedades raras y se compartirán casos de éxito utilizando vías alternativas, como la exención hospitalaria o el caso único de la Fondazione Telethon. La mesa redonda será precedida por un pequeño homenaje a Josep Torrent, quien precisamente dedicó sus esfuerzos durante su carrera profesional a los temas que se tratarán en la mesa.
La segunda mesa redonda se enfocará la colaboración entre distintas áreas del CIBER, contando con la participación de Pablo Lapunzina, director del área del CIBERER; Anna Bigas, directora científica del área de Cáncer del CIBER (CIBERONC); y Javier Bermejo, director del área de Enfermedades Cardiovasculares del CIBER (CIBER-CV). En este espacio se buscará promover sinergias y trabajar de manera conjunta para abordar los desafíos comunes en la investigación biomédica del CIBER.
Este año como novedad se incluye una sesión flash poster, así como una sesión de vídeos divulgativos enviados por el personal investigador, que evaluarán in situ aspectos a mejorar en el ámbito comunicativo.
La Reunión Anual del CIBERER concluirá con la entrega de reconocimientos a la mejor presentación oral, al mejor póster y al mejor vídeo de divulgación.
