El 1 por ciento de la población adulta de Europa y Estados Unidos sufre esquizofrenia (en España 400.000 personas están diagnosticadas), según datos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). Es uno de los trastornos mentales más incomprendidos socialmente y, aunque se sabe que le causan una combinación de diversos factores genéticos y ambientales, todavía existen muchas incógnitas e interrogantes sin respuesta. La esquizofrenia perjudica enormemente la calidad de vida tanto de quienes la padecen como de sus familias y de los entornos más cercanos.
El Grupo de Investigación en Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP) del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV) y del Hospital Universitario Institut Pere Mata (HUIPM) lleva cerca de 3 décadas estudiando la genética de este trastorno. Un reciente estudio de estos investigadores ha hecho posible un hallazgo en este campo que podría significar un punto de inflexión en su abordaje. Se trata de alteraciones en el ADN de la mitocondria, una molécula que juega un papel primordial en el abastecimiento de energía a las células de nuestro cuerpo. Este componente genético ha sido hasta ahora poco estudiado en las enfermedades mentales, con lo que este descubrimiento pone de manifiesto la importancia de prestarle atención y de tenerlo en cuenta a la hora de buscar nuevos tratamientos y terapias preventivas.
El ADN mitocondrial humano es una molécula pequeña que se encuentra dentro de la mitocondria. Las mitocondrias son los responsables de abastecer de energía a las células de nuestro organismo. Esta función mitocondrial es especialmente relevante en el caso de las neuronas (células cerebrales). La elevada actividad del cerebro (que además de las funciones mentales, controla el resto del cuerpo: está en pleno funcionamiento las 24 horas del día, incluso cuando dormimos) hace que este órgano requiera mucha energía para poder funcionar correctamente: consume casi una cuarta parte de la glucosa y el oxígeno que generamos. Es por este motivo que las mitocondrias y este tipo de ADN se encuentran en abundancia.
Para llevar a cabo este estudio, publicado en la prestigiosa revista Psychiatry Research, se han analizado 80 muestras postmosterm (facilitadas por la Universidad del País Vasco) tanto de personas con esquizofrenia como de otras que no habían sido diagnosticadas de ningún trastorno mental. Se ha encontrado que el 35% de las personas que tenían un diagnóstico de esquizofrenia presentaban alguna alteración del ADN mitocondrial mientras que este porcentaje era significativamente menor entre las personas sin trastorno mental alguno (del 10%).
“Estos descubrimientos sugieren que esta alteración en el ADN de la mitocondria podría ser uno de los factores genéticos que juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad (junto con otros factores genéticos y medioambientales). Para acabar de corroborarlo, es necesario que los resultados de este estudio se validen con otras investigaciones y muestras más amplias”, explica Lourdes Martorell, una de las investigadoras del grupo GAP que, junto con Gerard Muntané, ha liderado la investigación. Para poder realizar este trabajo ha sido primordial la colaboración de Javier Meana y Luis Callado de la Universidad del País Vasco, que al igual que el grupo de investigación GAP también es miembro del CIBERSAM y de la Universidad Rovira i Virgili (URV).
Estudios previos en el campo de la genética mitocondrial han llevado al grupo de investigación GAP a sugerir vías terapéuticas muy innovadoras para tratar los síntomas de este trastorno mental: “Hemos visto que podría ser de gran ayuda complementar la dieta de estos pacientes con suplementos vitamínicos y minerales. Esto, junto con el ejercicio físico, podría contribuir a mejorar notablemente su calidad de vida”, añade la Dra. Martorell. Este equipo de investigadores está evaluando el impacto de estas propuestas en pacientes con esquizofrenia y autismo a través del proyecto VITACTIVA'T.
Referencia bibliográfica: High number of mitochondrial DNA alteraciones en postmortem brain tissue de pacientes s schizophrenia compared to healthy controls. Bengisu K. Bulduk, Juan Tortajada, Alba Valiente Palleja, Luis F. Callado, Helena Torrell, Isabel Vilella, J. Javier Meana, Gerard Muntané, Lourdes Martorell. Psychiatry Research 2024. doi: 10.1016/j.psychres.2024.115928.
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