El proyecto Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han puesto en marcha un podcast de carácter mensual que abordará temas relacionados con los avances en investigación en el ámbito de las enfermedades raras, como el diagnóstico, los biobancos, los registros de pacientes o los modelos de experimentación animal.
Bajo el título “La ciencia de lo singular”, el podcast explorará cuestiones como la obtención del diagnóstico, la importancia de los biobancos, los registros de pacientes para poder investigar en enfermedades poco frecuentes, o los modelos de experimentación animal y los últimos avances en terapia génica.
Cada capítulo realizará un viaje de la mano de pacientes, familiares y personas expertas por diversos campos y nos mostrará los progresos que se están realizando en la investigación de las enfermedades raras y el impacto que dichos progresos podrían tener en la calidad de vida de los colectivos que integran esta pequeña gran comunidad de 300 millones de personas.
Los capítulos estarán disponibles en nuestros canales de iVoox, Spotify y Anchor y serán de acceso libre y gratuito.
El primer capítulo del podcast, que se estrenó ayer, hará hincapié en la relevancia de obtener un diagnóstico preciso y temprano, tanto para los pacientes y familias, como para los profesionales de la salud. Para ello, escucharemos las historias de Mei, madre de una adolescente con citrulinemia, y Miguel, un fisioterapeuta afectado de distrofia muscular de Becker.
También hablaremos de cómo se diagnostica una enfermedad genética, gracias a la ayuda de la investigadora y divulgadora Gemma Marfany, jefa de grupo del CIBERER en la Universitat de Barcelona (UB). Y descubriremos las técnicas de diagnóstico molecular más innovadoras junto a Rafael Artuch, jefe de grupo del CIBERER en el Hospital de Sant Joan de Deu. Igualmente, conoceremos programas de diagnóstico punteros como el que lidera Janet Hoenicka, investigadora del CIBERER, perteneciente al grupo liderado por Francesc Palu en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Asimismo, hablaremos con Ángel Carracedo, jefe de grupo del CIBERER en la Universidad de Santiago de Compostela, responsable de una gran infraestructura que facilitará el diagnóstico genético en España denominada IMPaCT-GENóMICA.
