Como vimos en el primer capítulo del podcast, “El camino hacia el diagnóstico”, la obtención del diagnóstico genético es uno de los temas que más preocupan a la comunidad de personas afectadas por las enfermedades raras. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, en este país las personas con una enfermedad rara tardan de media 4 años en obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos, transcurre más de una década hasta que la persona consigue el diagnóstico adecuado. Si tenemos en cuenta que en el mundo alrededor de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara, la cifra de personas sin diagnóstico puede ser abrumadora.
Este segundo capítulo, titulado “Sin diagnóstico: navegando en la incertidumbre”, se enfoca precisamente en este amplio y heterogéneo grupo de pacientes. Explicamos los retos a los que se enfrentan y hablamos con personal clínico e investigador para conocer las últimas iniciativas y los avances científico-tecnológicos que ayudan a lidiar con esta problemática. Conocemos el caso de Gala, una niña que tiene hiperinsulinismo desde que nació, pero que aún no ha conseguido un diagnóstico genético, y el de Jacinto, que lleva 15 años con una enfermedad neurodegenerativa desconocida. Su mujer, Carmen Saez, presidenta de Objetivo Diagnóstico, también hace hincapié en la importancia del asociacionismo para dar visibilidad al colectivo e impulsar la investigación.
También hablamos con Dídac Casas, neuropediatra y genetista clínico del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu, que trabaja en el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas con niños y niñas que aún no han obtenido un diagnóstico genético, y con Mercè Bolasell, bióloga y gestora de pacientes del IPER, que acompaña a estas familias dentro del hospital para facilitar y optimizar su experiencia.
De la mano de Beatriz Morte conocemos el Programa ENoD del CIBERER, que se ofrece como vía adicional al circuito asistencial. ENoD lleva admitidos desde 2015 más de 400 casos y ha alcanzado una tasa diagnóstica del 33%. Por último, Joaquín Dopazo, investigador del CIBERER, nos muestra varios ejemplos de casos en los que la bioinformática ha ayudado a la obtención del diagnóstico.
Este nuevo capítulo, que se estrenó la semana previa a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, está teniendo una gran acogida.
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El podcast “La ciencia de lo singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
