Francesc J García, investigador del grupo del CIBERER que lidera Gloria Garrabou en el Hospital Clínic de Barcelona, ha explicado el proyecto que coordina sobre estrategias de búsqueda de biomarcadores y opciones terapéuticas contra el envejecimiento para la fenilcetonuria en el programa de radio "Enfermedades Raras" que presenta y dirige Antonio Armas en Liberta FM. Podéis escuchar la entrevista completa, emitida el pasado 16 de enero, en este enlace.
"La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una enfermedad causada por un único gen que afecta a 1 de cada 10.000 personas, lo que significa que dentro de las raras tiene una cierta incidencia", ha explicado García. La fenilcetonuira está causada por la deficiencia en una encima que provoca una acumulación del aminoácido fenilalalina, lo cual da lugar a neurotoxicidad y afectación cardiometabólica. En edad pediátrica, también se puede producir retraso mental o microcefalia.
Esta enfermedad se diagnostica precozmente porque está incluida en el cribado neonatal. "Con un buen control dietético, se evitan las complicaciones en la edad pediátrica. La estrategia terapéutica actual es de tipo nutricional. Consiste en una dieta baja en fenilalalina con suplementos", ha continuado.
Gracias a estos avances, en estos momentos está llegando a la vida adulta la primera generación de fenilcetonúricos. "En la edad adulta, se está viendo que existe un envejecimiento neurológico y cardiovascular precoz, cuya base molecular es todavía desconocida para nosotros", ha indicado Francesc J García.
Durante la entrevista, el investigador ha abordado la relación entre el estado hipermetabólico y el envejecimiento prematuro, en el que aparecen elementos como el estrés oxidativo.
El objetivo del proyecto ACCI del CIBERER que coordina el Dr. García es estudiar en la cohorte catalana de pacientes con fenilcetonuria cómo afecta el estrés oxidativo en esta enfermedad rara, en la progresión de la misma y en la variabilidad de respuesta al tratamiento.
En este estudio, participan también los grupos del CIBERER liderados por Rafael Artuch en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y Mario Fernández Fraga en el Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias.
"Pensamos que el análisis detallado de factores relacionados con los procesos inflamatorios sistémicos consecuencia del estrés oxidativo va a contribuir a mejorar el conocimiento de la fenilcetonuria y al abordaje de la enfermedad", ha explicado García.
En la investigación, se utilizarán técnicas de transcriptómica y metabolómica junto a estudios de modificaciones epigenéticas. "Creemos que la combinación de todas estas herramientas –ha apuntado– nos va a permitir generar una firma biológica característica de los pacientes que podría ayudar a explicar factores de enfermedad todavía desconocidos asociados a la severidad o la progresión de la fenilcetonuria y esto en última instancia nos permitiría abrir nuevas opciones terapéuticas".
"El tratamiento con nutricéuticos antioxidantes –ha concluido– podría ser una buena estrategia terapéutica, ya que podría reducir el fenotipo hipermetabólico".
