El jefe de grupo del CIBERER Ángel Carracedo y Orphanet han recibido 'Reconocimientos FEDER 2023' en el marco del Acto oficial del Día de las Enfermedades Raras que ha celebrado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 16 de marzo en Santiago de Compostela. Los encargados de entregar los premios han sido Su Majestad la Reina, junto a la Ministra de Sanidad, el Presidente de la Xunta de Galicia, el alcalde de Santiago de Compostela y Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
Bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, FEDER ha buscado reconocer proyectos de alto impacto que tengan valor en la mejora del diagnóstico en enfermedades poco frecuentes. y en el abordaje de las demás necesidades socio sanitarias nos cubiertas de las personas con enfermedades raras.
En este sentido, ha otorgado el Premio #somosFEDER, "un premio nominativo que busca destacar el valor de su contribución y su trayectoria a la causa" a Ángel Carracedo por su coordinación del proyecto IMPaCT GENóMICA. El proyecto tiene como objetivo utilizar la medicina de precisión para ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades raras que no han podido ser diagnosticadas con los métodos asistenciales de rutina del SNS. “Los diagnósticos tempranos, ágiles y precisos son fundamentales para orientar el tratamiento, descubrir nuevos e investigar las causas” afirmó el Dr. Carracedo, que además es catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y coordinador del Centro Nacional de Genotipado, entre otros.
Asimismo, ha sido premiado Orphanet, base de dados europea de referencia que en España está gestionada por el CIBERER, por la inclusión de un código específico -ORPHA para trastornos raros sin diagnóstico determinado tras una investigación completa. Gracias a ello, por primera vez se cuenta con un sistema de codificación que nos permitirá mejorar la visibilidad en los sistemas de información sanitaria y conocer exactamente cuantas personas hay sin diagnóstico en España favoreciendo su inclusión en programas de diagnóstico e investigación en línea con los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDIC). Igualmente, durante los premios también se hizo mención al proyecto RD CODE en el que ha participado CIBERER.
También han recibido Reconocimientos FEDER 2023 el Proyecto 2030 de EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) y la Federación Gallega de Enfermedades Raras.
